Cerebellare Ataxie (CA) – Spinone Italiano
Cerebellare Ataxie (CA) - Spinone Italiano *
General description
Die cerebelläre Ataxie beim Spinone Italiano ist eine progressive, neurodegenerative Erkrankung, die das Zerebellum betrifft. Das Zerebellum ist Teil des Gehirns und für die Koordination von Bewegungen verantwortlich. Typische Anzeichen der Erkrankung sind Hypermetrie und Hyperextensionen, unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), eingeschränkte Balance, Kopftremor sowie Nystagmus. Die auffällige Gangweise beginnt üblicherweise ab einem Alter von vier Monaten und verschlechtert sich immer weiter, so dass die betroffenen Hunde im Alter von durchschnittlich einem Jahr nicht mehr im Stande sind aufzustehen und eingeschläfert werden müssen.
Breeds
Spinone Italiano
Order details
Test number | 8772 |
Abbreviation | CA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 28-42 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurological |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 4 months |
Causality | causally |
Detailed description
Die cerebelläre Ataxie beim Spinone Italiano ist eine progressive, neurodegenerative Erkrankung, die das Zerebellum betrifft. Das Zerebellum (Kleinhirn) ist Teil des Gehirns und für die Koordination von Bewegungen verantwortlich. Typische Anzeichen der Erkrankung sind Hypermetrie (über das Ziel hinausschießende Bewegungen) und Hyperextensionen (Überstreckung), unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), eingeschränkte Balance, Kopftremor sowie Nystagmus (Augenzittern). Die auffällige Gangweise beginnt üblicherweise ab einem Alter von vier Monaten und verschlechtert sich immer weiter, so dass die betroffenen Hunde im Alter von durchschnittlich einem Jahr nicht mehr im Stande sind aufzustehen und eingeschläfert werden müssen.
Die Erkrankung wird durch die Expansion einer repetitiven Basensequenz im ITPR1-Gen verursacht, welches für einen Calcium-Kanal kodiert und bei einer Vielzahl an zellulären Prozessen, wie Zellteilung, synaptische Übertragung oder Genexpression, beteiligt ist.
Anhand des Gentest kann bei Hunden mit Symptomen die Erbkrankheit einfach diagnostiziert werden. Zudem können Trägertiere sicher identifiziert und durch die Wahl geeigneter Zuchtpartner die Entstehung betroffener Welpen vermieden werden.