Akatalasämie
Akatalasämie
General description
Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum.
Breeds
Beagle
Order details
Test number | 8552 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | metabolisch |
Inheritance | vermutlich autosomal-rezessiv: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz? |
Causality | ursächlich |
Gene | CAT |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001138-9615 |
Detailed description
Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum. Diese vererbbare Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.