Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Akatalasämie

General description

Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum.

Breeds

Beagle

Order details
Test number8552
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexmetabolisch
Inheritancevermutlich autosomal-rezessiv: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz?
Causalityursächlich
GeneCAT
MutationC-T
LiteratureOMIA:001138-9615
Detailed description

Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum. Diese vererbbare Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.