Verbreitung von PSSM in verschiedenen Rassen Die Polysacharid-Speicher-Myopathie Typ1 ist eine erblich bedingte Störung im Zuckerstoffwechsel. Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskelzittern, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. PSSM wird autosomal-dominant vererbt.Das bedeutet, dass auch heterozygote Träger (Genotyp N/PPSM) ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung haben, […]