Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Collie Eye Anomalie (CEA), Cerebelläre Abiotrophie (CA), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), D-Lokus (d1), E-Lokus (e1)
Australian Kelpie
Detaillierte Beschreibung
Das Paket enthält folgende Tests: Collie Eye Anomalie (CEA), Cerebelläre Abiotrophie (CA), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), D-Lokus (d1), E-Lokus (e1)
E-Lokus e1 (gelb, lemon, rot, cream, apricot)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8995 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: E dominant über e1 und e2 |
| Gen | MC1R |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001199-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8995 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | NHEJ1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000218-9615 |
Cerebelläre Abiotrophie (CA)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8995 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz (LINGO3), autosomal-rezessiv (VPM1) |
| Erkrankungsalter | 4-10 Wochen (LINGO3), ab 4 Monate (VPM1) |
| Gen | LINGO3, VPM1 |
| Literatur | OMIA:0002602-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8995 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8995 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
| Gen | MLPH |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000031-9615 |
