Cerebelläre Abiotrophie (CA)
Cerebelläre Abiotrophie (CA)
Allgemeine Beschreibung
Die cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung des Kleinhirns. Getestet werden zwei Risikomarker in den Genen LINGO3 und VPM1. Erste Symptome wie Ataxie, Kopftremor und Koordinationsstörungen zeigen sich je nach vorliegender Variante bereits im Alter von 4 bis 10 (LINGO3) Wochen oder erst ab 4 Monaten und älter (VPM1).
Rassen
Australian Kelpie
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8973 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz (LINGO3), autosomal-rezessiv (VPM1) |
| Erkrankungsalter | 4-10 Wochen (LINGO3), ab 4 Monate (VPM1) |
| Gen | LINGO3, VPM1 |
| Literatur | OMIA:0002602-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die mit pathologischen Veränderungen des Kleinhirns (Cerebellum) einhergeht. Bei betroffenen Hunden kommt es vor allem zu einer Degeneration der Purkinje-Zellen sowie der Granulazellschicht des Kleinhirns, die eine zentrale Rolle bei der Informationsverarbeitung und der Koordination von Bewegungen spielen.
Beim Australian Kelpie konnten zwei Risikomarker identifiziert werden, die mit einer CA assoziiert sind. Klinisch zeigen betroffene Tiere eine ausgeprägte Ataxie, oft begleitet von Kopftremor (Kopfzittern), einer verminderten Körperkoordination, einem breitbeinigen Stand der Hintergliedmaßen sowie einem Gangbild, bei dem die Beine beim Laufen übermäßig angehoben werden (neuropathischer Gang).
Einer der beiden Risikomarker liegt im LINGO3-Gen und folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster mit unvollständiger Penetranz (nach aktuellem Kenntnisstand zeigen etwa 42 % der betroffenen Hunde Symptome). Erste klinische Anzeichen treten bei dieser Variante bereits im Alter von etwa 4 bis 10 Wochen auf. Der Schweregrad der Symptome ist sehr variabel, sodass bei gleichaltrigen Welpen sowohl eine deutliche Ataxie als auch lediglich gelegentliche Gleichgewichtsprobleme beobachtet werden können.
Der zweite Risikomarker im VPM1-Gen führt zu einer CA mit späterem Erkrankungsbeginn (zwischen 4 und 6 Monaten oder noch später) und folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster mit vollständiger Penetranz.
