Primäre Immundefizienz Typ 2 (PIP2)
Primäre Immundefizienz Typ 2 (PIP2)
Allgemeine Beschreibung
Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Variante im CARMIL2-Gen identifiziert, die eine primäre Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für Erreger der Atemwege verursacht.
Rassen
Cavalier King Charles Spaniel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8937 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | immunologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Gen | CARMIL2 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:002835-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Variante im CARMIL2-Gen identifiziert, die eine primäre Immundefizienz verursacht und eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegserreger zur Folge hat. Die betroffenen Hunde hatten eine Infektion mit den Erregern Pneumocystis oder Bordetella bronchiseptica und zeigten Symptome einer therapieresistenten Lungenentzündung. In der medizinischen Vorgeschichte der betroffenen Hunde waren Infektionen mit gastrointestinalen Parasiten und chronische Diarrhöe sowie Hauterkrankungen und Abszessbildung dokumentiert.