Verbreitung von PSSM in verschiedenen Rassen

Die Polysacharid-Speicher-Myopathie Typ1 ist eine erblich bedingte Störung im Zuckerstoffwechsel. Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskelzittern, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. PSSM wird autosomal-dominant vererbt.
Das bedeutet, dass auch heterozygote Träger (Genotyp N/PPSM) ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung haben, Homozygote (Genotyp PSSM/PSSM) erkranken schwerer als Heterozygote. Hier kann der Gentest auch zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose dienen.
Der PSSM-Test wurde an der University of Minnesota entwickelt und ist in Europa patentiert. Laboklin ist der exklusive Lizenzinhaber.
PSSM wurde anfänglich als Erkrankung der Westernpferde (Quarter Horse, Paint Horse und Appaloosa) angesehen, die ursächliche Mutation liegt allerdings sehr weit zurück, so dass diese Genvariante bei sehr vielen verschiedenen Pferderassen auftritt. Beim Warmblutpferd beispielsweise zeigte sich in den vergangenen Jahren, dass ca. 5% der getesteten Pferde heterozygote Träger (N/PPSM) und knapp 1% homozygot (PSSM/PSSM) waren.

In der Gesamtpopulation ist die Allelhäufigkeit vermutlich bei manchen Rassen, bei denen der Test nicht verpflichtend ist, etwas niedriger einzuschätzen, da manche Pferde vielleicht erst aufgrund eines klinischen Verdachts getestet wurden.