General description
enthält: Genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase-Defizienz (PK), Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4) und die Fellfarbe Amber
Norwegische Waldkatze
Order details
Test number | 8720 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | PKLR |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | 5 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GBE1 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000420-9685 |