Allgemeine Beschreibung
enthält: genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Spinale Muskel Atrophie (SMA), Faktor XI-Defizienz (F11) und Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Maine Coon
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8718 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PKLR |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | Allelische Reihe nach Dominanz: N>c>b |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CMAH |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | cardial |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MYBPC3 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000515-9685 |
Faktor XI-Defizienz (F11)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | F11 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000363-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 12 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LIX1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002389-9685 |
