General description
enthält: genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Spinale Muskel Atrophie (SMA), Faktor XI-Defizienz (F11) und Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Maine Coon
Order details
Test number | 8718 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | PKLR |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000844-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)
Test specifications
Symptom complex | cardial |
Causality | ursächlich |
Gene | MYBPC3 |
Mutation | C-G |
Literature | OMIA:000515-9685 |
Faktor XI-Defizienz (F11)
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | assoziiert |
Gene | F11 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000363-9685 |
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | 12 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | LIX1 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002389-9685 |