General description
enthält: genetische Blutgruppe, Hypotrichose, Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA),
Heilige Birma
Order details
Test number | 8716 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Hypotrichose und Kurzlebigkeit
Test specifications
Symptom complex | systemisch |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | FOXN1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001949-9685 |
genetische Blutgruppenbestimmung
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Causality | ursächlich |
Gene | CMAH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000119-9685 |
Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | 5 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | AIPL1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001222-9685 |
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Test specifications
Symptom complex | systemisch |
Causality | ursächlich |
Gene | ARSB |
Mutation | A-G, C-T |
Literature | OMIA:000666-9685 |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Test specifications
Symptom complex | nephrologisch |
Age of onset | 8 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | PKD1 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:000807-9685 |