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Paket Heilige Birma

General description

enthält: genetische Blutgruppe, Hypotrichose, Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) und Progressive Retinaatrophie (pd-PRA),

Breeds

Heilige Birma

Order details
Test number8716
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage

Hypotrichose und Kurzlebigkeit

Test specifications
Symptom complexsystemisch
Age of onsetab Geburt
Causalityursächlich
GeneFOXN1
MutationDEL
LiteratureOMIA:001949-9685

genetische Blutgruppenbestimmung

Test specifications
Symptom complexhämatologisch
Causalityursächlich
GeneCMAH
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:000119-9685

Progressive Retinaatrophie (pd-PRA)

Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Age of onset5 Wochen
Causalityursächlich
GeneAIPL1
MutationC-T
LiteratureOMIA:001222-9685

Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

Test specifications
Symptom complexsystemisch
Causalityursächlich
GeneARSB
MutationA-G, C-T
LiteratureOMIA:000666-9685

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Test specifications
Symptom complexnephrologisch
Age of onset8 Monate
Causalityursächlich
GenePKD1
MutationC-A
LiteratureOMIA:000807-9685