Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
General description
Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung, bei der betroffene Katzen bereits im Alter von rund 12 Wochen Muskelschwund und Muskelschwäche zeigen.Sie entwickeln eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die zu einer fortschreitenden Behinderung und einer unterschiedlichen Verkürzung der Lebenszeit führen.
Breeds
Maine Coon
Order details
Test number | 8123 |
Abbreviation | SMA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 5-7 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 12 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | LIX1 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002389-9685 |
Detailed description
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die am Rumpf liegenden (proximalen) Muskeln häufig am schwersten betroffen sind. Die Spinale Muskelatrophie bei der Maine Coon Katze ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich. Von der Erbkrankheit betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen auftretenden Muskelschwund und Muskelschwäche. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte Katzen zeigen einen instabilen Gang und eine Veränderung der Haltung. Die Symptome der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer fortschreitenden Behinderung und einer zumeist verkürzten Lebenserwartung.