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Osteochondrodysplasie (OCD)

General description

Beim Zwergpudel wurde eine genetische Variante des Sulfattransporters SLC13A1 identifiziert, die mit der Osteochondrodysplasie in Verbindung gebracht werden kann. Die genetische Variante bedingt einen deutlich sichtbaren Kleinwuchs und eine abnormale Fortbewegung. Aufgrund der beeinträchtigten Knochen und Gelenke ist die Mobilität der betroffenen Hunde oft stark eingeschränkt.

Breeds

Zwergpudel

Order details
Test number8877
AbbreviationOCD
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset3 Wochen
Causalityursächlich
GeneSLC13A1
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:001400-9615
Detailed description

Beim Zwergpudel wurde eine genetische Variante des Sulfattransporters SLC13A1 identifiziert, die bei dieser Rasse mit Osteochondrodysplasie in Verbindung gebracht werden kann. Der SLC13A1-Transporter ist für die Regulation des Sulfat-Levels im Serum verantwortlich und die beschriebene Variante des SLC13A1-Gens löst folglich eine Störung des Sulfatstoffwechsels aus. Da die Sulfatierung von Proteoglykanen des Knorpelgewebes eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts spielt, bedingt die genetische Variante beim Zwergpudel einen deutlich sichtbaren Kleinwuchs und eine abnormale Fortbewegung.

Betroffene Welpen zeigen erste Symptome meist bereits im Alter von drei Wochen. Sie besitzen weit ausgestellte Hinterläufe, vergrößerte Gelenke, einen abgeflachten Brustkorb, verkürzte und verbogene Röhrenknochen, Unterbiss und verformte Pfoten (ähnlich zu Klumpfüßen). Aufgrund der beeinträchtigten Knochen und Gelenke ist die Mobilität der betroffenen Hunde oft stark eingeschränkt und Arthritis stellt eine häufige Folgeerkrankung dar.