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Cone Degeneration (CD)

General description

Eine Mutation im Gen CNGB3 führt zu Cone Degeneration (CD) bei der Rasse Deutsch Kurzhaar. Betroffene Welpen zeigen bereits im Alter von 8-12 Wochen erste Symptome der Tagblindheit, die Krankheit hat einen progressiven Verlauf.

Breeds

Deutsch Kurzhaar

Order details
Test number8780
AbbreviationCD
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset8-12 Wochen
Causalityursächlich
GeneCNGB3
MutationC-T
LiteratureOMIA:001365-9615
Detailed description

Eine Mutation im Gen CNFB3 führt zu Cone Degeneration (CD) bei der Rasse Deutsch Kurzhaar. Cone Degeneration ist eine genetische Erkrankung, bei betroffenen Welpen degenerieren die Zapfenzellen der Retina bereits im Welpenalter. Im Alter von 8-12 Wochen sind bei betroffenen Welpen erste Symptome der Erkrankung zu erkennen. Die Zapfen sind für das Sehen bei Tag verantwortlich, daher resultiert daraus eine Tagblindheit. Betroffene Welpen meiden helles Licht, unter Umständen kann grelles Licht sogar schmerzhaft sein. Das Sehvermögen bei Nacht und in schwachem Licht ist dagegen nicht gestört. Während des Älterwerdens schreitet die Degeneration der Zapfenzellen und somit auch die Symptomatik fort