Allgemeine Beschreibung
enthält: Degenerative Myelopathie (Exon 2), Digitale Hyperkeratose (DH), Hyperurikosurie (SLC), MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit), von-Willebrand Erkrankung Typ 1 (vWD 1) und Furnishing.
Kromfohrländer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8755 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCB1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001402-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | VWF |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001057-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | NA |
Gen | RSPO2 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:001531-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC2A9 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:001033-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |