Progressive Retinaatrophie (crd3-PRA)
Progressive Retinaatrophie (crd3-PRA)
General description
Die Retina der betroffenen Hunde zeigt in einem jungen Alter zunächst keine Auffälligkeiten, im Alter von 12-24 Monaten kommt es aber zuerst zu einer Degeneration der Zapfen- und später auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind typischerweise Probleme beim Ausweichen von Hindernissen im Dämmerlicht. Die Degeneration der Photorezeptoren nimmt mit der Zeit immer weiter zu, bis zur vollständigen Erblindung können aber mehrere Jahre vergehen.
Breeds
Irischer Glen of Imaal Terrier
Order details
Test number | 8691 |
Abbreviation | crd3-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 12-24 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | ADAM9 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001520-9615 |
Detailed description
Beim Irish Glen of Imaal Terrier konnte eine Variante im ADAM9-Gen gefunden werden, die mit einer cone-rod-Dystrophie (crd3) einhergeht. Die Retina der betroffenen Hunde zeigt in einem jungen Alter zunächst keine Auffälligkeiten, im Alter von 12-24 Monaten kommt es aber zuerst zu einer Degeneration der Zapfen- und später auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind typischerweise Probleme beim Ausweichen von Hindernissen im Dämmerlicht. Die Degeneration der Photorezeptoren nimmt mit der Zeit immer weiter zu, bis zur vollständigen Erblindung können aber mehrere Jahre vergehen. So kann diese Form der PRA meist auch erst im Alter von 3-5 Jahren durch ophthalmologische Untersuchungen erkannt werden.