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Progressive Retinaatrophie (crd3-PRA)

General description

Die Retina der betroffenen Hunde zeigt in einem jungen Alter zunächst keine Auffälligkeiten, im Alter von 12-24 Monaten kommt es aber zuerst zu einer Degeneration der Zapfen- und später auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind typischerweise Probleme beim Ausweichen von Hindernissen im Dämmerlicht. Die Degeneration der Photorezeptoren nimmt mit der Zeit immer weiter zu, bis zur vollständigen Erblindung können aber mehrere Jahre vergehen.

Breeds

Irischer Glen of Imaal Terrier

Order details
Test number8691
Abbreviationcrd3-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset12-24 Monate
Causalityursächlich
GeneADAM9
MutationDEL
LiteratureOMIA:001520-9615
Detailed description

Beim Irish Glen of Imaal Terrier konnte eine Variante im ADAM9-Gen gefunden werden, die mit einer cone-rod-Dystrophie (crd3) einhergeht. Die Retina der betroffenen Hunde zeigt in einem jungen Alter zunächst keine Auffälligkeiten, im Alter von 12-24 Monaten kommt es aber zuerst zu einer Degeneration der Zapfen- und später auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind typischerweise Probleme beim Ausweichen von Hindernissen im Dämmerlicht. Die Degeneration der Photorezeptoren nimmt mit der Zeit immer weiter zu, bis zur vollständigen Erblindung können aber mehrere Jahre vergehen. So kann diese Form der PRA meist auch erst im Alter von 3-5 Jahren durch ophthalmologische Untersuchungen erkannt werden.