Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Primäre Linsenluxation (PLL), Progressive Retinaatrophie (PRA3), Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA) und Zwergwuchs (hypophysäre Form).
Tibet-Terrier
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8679 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PCARE |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001575-9615 |
Progressive Retinaatrophie (PRA3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FAM161A |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001918-9615 |
Primäre Linsenluxation (PLL)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln. |
| Erkrankungsalter | 3-8 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ADAMTS17 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000588-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
