Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Hyperurikosurie (SLC), Maligne Hyperthermie (MH), Postoperative Blutung (P2Y12) und D-locus d1 (Dilution).
Großer Schweizer Sennenhund
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8678 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Maligne Hyperthermie (MH)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | metabolisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | RYR1 |
| Variante | A-G |
| Literatur | OMIA:000621-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Postoperative hemorrhage (P2Y12) - Great Swiss Mountain Dog
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hematologic |
| Erbgang | autosomal dominant |
| Wirkweise | causally |
| Gen | P2RY12 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001564-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
| Gen | MLPH |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000031-9615 |
