Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Hyperurikosurie (SLC), Maligne Hyperthermie (MH), Postoperative Blutung (P2Y12) und D-locus d1 (Dilution).
Großer Schweizer Sennenhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8678 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Maligne Hyperthermie (MH)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | RYR1 |
Variante | A-G |
Literatur | OMIA:000621-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC2A9 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:001033-9615 |
Postoperative hemorrhage (P2Y12) - Great Swiss Mountain Dog
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hematologic |
Erbgang | autosomal dominant |
Wirkweise | causally |
Gen | P2RY12 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001564-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
Gen | MLPH |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000031-9615 |