Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Neuroaxonale Dystrophie (NAD), Faktor VII Defizienz, Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1), von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Papillon, Phalène
Details zur Bestellung
Testnummer | 8676 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | VWF |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CNGB1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002723-9615 |
Faktor VII-Defizienz
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | F7 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000361-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |