Allgemeine Beschreibung
enthält: Akrales Mutilationssyndrom (AMS), Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS), Familiäre Nephropathie (FN), Fukosidose, Hypomyelinisierung / Shaking Puppy Syndrome (SPS), Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD), Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA)
English Springer Spaniel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8660 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Fukosidose
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erkrankungsalter | 18 Monate - 4 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FUCA1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000396-9615 |
Akrales Mutilationssyndrom (AMS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erkrankungsalter | 4 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GDNF |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001514-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
Gen | RPGRIP1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001432-9615 |