Allgemeine Beschreibung
enthält: Adipositas, Cystinurie, Hyperurikosurie (SLC), Makuläre Hornhautdystrophie (MCD), Narkolepsie, Pyruvatkinase-Defizienz (PK), Stargardt-Syndrom (retinale Degeneration) (STGD) und X-linked Myopathie (XL-MTM)
Labradoodle, Labrador Retriever
Details zur Bestellung
Testnummer | 8628 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Makuläre Hornhautdystrophie (MCD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4-6Jahren |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LOC489707 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:002071-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC2A9 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:001033-9615 |
Stargardt-Syndrom (retinale Degeneration) (STGD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCA4 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002179-9615 |