Allgemeine Beschreibung
enthält (je 15 Euro Patentgebühr für DM Exon2, EIC und HNPK): Centronukleäre Myopathie (CNM), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Exercise induced Collapse (EIC), Hereditäre nasale Parakeratose (HNPK), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) (Partnerlabor), Retinale Dysplasie*** (OSD) (Partnerlabor) und Zwergenwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Labradoodle, Labrador Retriever
Details zur Bestellung
Testnummer | 8627 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) - Labrador Retriever
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologic |
Erbgang | autosomal recessive |
Erkrankungsalter | 6-12 months |
Wirkweise | causally |
Gen | SUV39H2 |
Variante | A-C |
Literatur | OMIA:001373-9615 |
Exercise induced collapse (EIC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | DNM1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:001466-9615 |
Zwergwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | COL11A2 |
Variante | C-G |
Literatur | OMIA:001772-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |