Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Maligne Hyperthermie (MH), Nekrotisierende Meningoenzephalitis (NME/PDE), Pyruvatkinase-Defizienz (PK) und Primäre Linsenluxation (PLL)
Mops
Details zur Bestellung
Testnummer | 8623 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Maligne Hyperthermie (MH)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | RYR1 |
Variante | A-G |
Literatur | OMIA:000621-9615 |
Primäre Linsenluxation (PLL)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln. |
Erkrankungsalter | 3-8 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTS17 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000588-9615 |
Nekrotisierende Meningoenzephalitis (NME/PDE)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit PDE assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | 6 Monate- 3 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | DLA-DPB1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001470-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |