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Hypophosphatasie (HPP)

General description

Hypophosphatasie (HPP) ist eine metabolische Erkrankung der Knochen. Typische erste Symptome zeigen sich im Alter von 2-10 Wochen und können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen. Durch die beschriebene Variante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung euthanasiert.

Breeds

Karelischer Bärenhund

Order details
Test number8389
AbbreviationHPP
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset2-10 Wochen
Causalityursächlich
GeneALPL
MutationA-C
LiteratureOMIA:002162-9615
Detailed description

Hypophosphatasie (HPP) ist eine den Stoffwechsel der Knochen betreffende (metabolische) Erkrankung beim Karelischen Bärenhund. Die Erbkrankheit ist durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts gekennzeichnet.Typische erste Krankheitssymptome zeigen sich bereits im Alter von 2-10 Wochen. Anzeichen bzw. klinische Symptome einer Erkrankung können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder bei Bewegen. Durch die beschriebene Genmutation/Genvariante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Krankheitssymptome eingeschäfert (euthanasiert).