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Primäre Hyperoxalurie (PH)

Allgemeine Beschreibung

Die Primäre Hyperoxalurie (PH) führt zu einer Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristalle in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.

Rassen

Coton de Tuléar

Details zur Bestellung
Testnummer8321
AbkürzungPH
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenAGXT
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001672-9615
Detaillierte Beschreibung

Bei dieser Erbkrankheit ist der Glukosestoffwechsel gestört. In diesem Fall kommt es durch eine gestörte Produktion bestimmter Stoffwechselenzyme zu einer vermehrten Ansammlung des Stoffes Oxalat. Oxalat führt zur Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) führen.