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X-linked Myopathie (XL-MTM)

Allgemeine Beschreibung

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.

Rassen

Labrador Retriever, Rottweiler

Detaillierte Beschreibung

Bei der X-chromosomalen myotubulären Myopathie (XL-MTM) ist die gesamte Skelettmuskulatur betroffen. Durch eine Genmutation ist der Muskelkontraktionsmechanismus gestört. Die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion ist bereits von Geburt an stark beeinträchtigt. Klinische Krankheitssymptome sind eine kaum vorhandene Muskelspannung (Muskelhypotonie), eine Rückbildung der Muskulatur (Muskelatrophie) sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.

X-linked Myopathie (XL-MTM) - Labrador Retriever

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Details zur Bestellung
Testnummer8305
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexmuskulär
ErbgangX-chromosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt
Wirkweiseursächlich
GenMTM1
VarianteC-A
LiteraturOMIA:001508-9615

X-linked Myopathie (XL-MTM) - Rottweiler

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Details zur Bestellung
Testnummer8305
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexmuskulär
ErbgangX-chromosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt
Wirkweiseursächlich
GenMTM1
VarianteA-C
LiteraturOMIA:001508-9615