Neonatale Enzephalopathie (NEWS)
Neonatale Enzephalopathie (NEWS)
General description
Bei der Neonatalen Enzephalopathie (NEWS) handelt es sich um eine Fehlbildung des Kleinhirns. Erkrankte Welpen sind bereits bei der Geburt relativ klein und schwach, viele von ihnen sterben in der ersten Lebenswoche. Diejenigen, die die erste Woche überleben, entwickeln starke Ataxie, Tremor und Krämpfe. Bislang starben alle betroffenen Welpen oder mussten eingeschläfert werden, bevor sie 8 Wochen alt waren.
Breeds
Pudel
Order details
Test number | 8155 |
Abbreviation | NEWS |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | ATF2 |
Mutation | A-C |
Literature | OMIA:001471-9615 |
Detailed description
Eine Genmutation ist die Ursache für die Neonatale Enzephalopathie (NEWS), die den Standard Pudel betrifft. Das veränderte Gen verursacht bei reinerbig (homozygot) betroffenen Hunden den völligen Verlust eines Eiweißes (Activating Transcription Factor 2), das wiederum zu einem verkleinerten, häufig fehlgebildeten Kleinhirn (Cerebellum) führt. Bereits bei der Geburt sind die Welpen kleiner und schwächer als gleichaltrige, gesunde Tiere und viele erkrankte Welpen sterben schon in der ersten Lebenswoche. Bei erkrankten Welpen, die die ersten sieben Tage überlebt haben, werden häufig zwischen der 2. und 4. Lebenswoche generalisierte epileptische Krampfanfälle (tonisch-klonische Krampfanfälle) beobachtet, gegen die es kaum eine therapeutische Behandlung gibt. Erfahrungsgemäß liegt die Lebenserwartung der betroffenen Hunde bei maximal 8 Wochen.