L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA)
L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA)
General description
L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr auf und beinhalten eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie. Symptome sind ein "wackeliger Gang", Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.
Breeds
Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier
Detailed description
Ein wackeliger Gang beim Staffordshire Bullterrier kann erblich bedingt sein: Die verursachende Krankheit L-2-hydroxyglutaracidurie (L2HGA) führt aufgrund einer Ansammlung des Stoffwechselproduktes L-2-Hydroxyglutarsäure in Urin, Plasma und im als Liquor cerebronspinalis bezeichneten Hirnwasser (Zerebrospinalflüssigkeit) zu schweren Störungen des zentralen Nervensystems (ZNS-Ausfällen). Erste Symptome treten teilweise bereits im Alter von 6 Monaten bis zu einem Jahr auf. Neurologische Defizite, die durch den Anstieg von L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) verursacht werden, sind Bewegungsstörungen wie Ataxie, motorische Anfälle oder Muskelsteifigkeit nach Aufregung. Auch Verhaltensänderungen können beobachtet werden.
L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA) - Staffordshire Bull Terrier
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8125 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 6-12 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | L2HGDH |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:001371-9615 |
L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA) - Yorkshire Terrier
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8125 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 6-12 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | L2HGDH |
Mutation | T-C |
Literature | OMIA:001371-9615 |