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L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA)

Allgemeine Beschreibung

L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr auf und beinhalten eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie. Symptome sind ein "wackeliger Gang", Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.

Rassen

Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier

Details zur Bestellung
Testnummer8125
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Erbgangautosomal-rezessiv
Detaillierte Beschreibung

Ein wackeliger Gang beim Staffordshire Bullterrier kann erblich bedingt sein: Die verursachende Krankheit L-2-hydroxyglutaracidurie (L2HGA) führt aufgrund einer Ansammlung des Stoffwechselproduktes L-2-Hydroxyglutarsäure in Urin, Plasma und im als Liquor cerebronspinalis bezeichneten Hirnwasser (Zerebrospinalflüssigkeit) zu schweren Störungen des zentralen Nervensystems (ZNS-Ausfällen). Erste Symptome treten teilweise bereits im Alter von 6 Monaten bis zu einem Jahr auf. Neurologische Defizite, die durch den Anstieg von L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) verursacht werden, sind Bewegungsstörungen wie Ataxie, motorische Anfälle oder Muskelsteifigkeit nach Aufregung. Auch Verhaltensänderungen können beobachtet werden.

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