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Progressive Retinaatrophie (rcd1-PRA)

General description

Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor- Störungen der Netzhaut. Beim Mastiff wird diese dominant vererbt.

Breeds

Irish Red Setter, Irish Red and White Setter

Order details
Test number8042
Abbreviationrcd1-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GenePDE6B
MutationC-T
LiteratureOMIA:000882-9615
Detailed description

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine bei nahezu allen Rassen auftretende, erblich bedingte Augenkrankheit. Es handelt sich um eine Lichtrezeptoren-Störungen der Netzhaut, für die unterschiedliche Mutationen verantwortlich sind. Es wird zwischen sich erst im Alter entwickelnden degenerativen Veränderungen und einer bereits im Welpenalter auftretenden Fehlentwicklung (dysplastische Störung) unterschieden. Die sich im Auge entwickelnden klinischen Symptome beider Formen ähneln sich. Betroffene Hunde zeigen eine beidseit auftretende Weitstellung der Pupillen (bilaterale Mydriasis), das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und die Gefäße der Netzhaut (Retina) bilden sich zurück.