Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit. Die Diagnose erfolgt mittels Ultraschalluntersuchung (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Klinische Symptome können bereits im Alter von 3 Monaten auftreten, das mittlere Erkrankungsalter liegt bei ca. 6,5 Jahren.

Das erste Krankheitszeichen der HCM ist eine Wandverdickung (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Auch andere Teile des Herzens können verändert sein, z. B. die Papillarmuskulatur und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Schließlich kommt es zu einer Vergrößerung der linken Herzkammer.

In einer neuen Studie von Boeykens et al. 2024 wurden die sechs bekannten genetischen Varianten aus vier verschiedenen Genen untersucht, die mit HCM bei Hauskatzen in Verbindung gebracht werden. Die genetischen Varianten werden in 5 Kategorien eingeteilt: pathogen, wahrscheinlich pathogen, unbekannte Bedeutung, wahrscheinlich benigne und benigne. Für die klinische Diagnostik und für den Einsatz als Gentest wird empfohlen, nur Varianten aus den ersten beiden Kategorien zu verwenden. In der Studie wurden Screening-Ergebnisse von mehr als 10.000 Katzen berücksichtigt.

Die Variante MYBPC3:c.91G > C [A31P] tritt hauptsächlich bei der Maine Coon auf, während sie bei anderen Rassen zufällig vorkommt und möglicherweise durch Selektion seltener geworden ist. Bei Labogen wird diese Variante als HCM1-Test angeboten.

Die Variante MYBPC3:c.2453C > T [R818W] wurde nur bei Ragdoll-Katzen oder bei Rassen gefunden, bei denen Kreuzungen mit Ragdolls Teil der Zuchtentwicklung gewesen sein könnten. Auch dieser Test wird von Labogen angeboten und ist unter dem Namen HCM3 bekannt.

Für die anderen Varianten wurde in der Studie kein Nachweis für eine Verursachung der Erkrankung gefunden werden, was gegen ein Screening auf diese Varianten spricht.

Labogen bietet eine zusätzliche HCM-Variante bei der Sphynx zum Test an, die kürzlich veröffentlicht wurde (ALMS1:c.7384G > C [G2462R]). Obwohl die genannte Studie den Zusammenhang mit HCM nicht bestätigen konnte, wurden in der Originalpublikation Mutationen in diesem Gen mit der Entwicklung des Alstrom-Syndroms in Verbindung gebracht, einer familiären Multisystemerkrankung, die eine (dilatative, restriktive) Kardiomyopathie einschließen kann. Die Variante verändert dabei die Proteinstruktur, was mit einer HCM in Verbindung gebracht werden kann.