Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Neonatale Enzephalopathie (NEWS), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA) (Partnerlabor), Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA), von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD 1)
Australian-Labradoodle (Cobberdog), Cavapoo, Cockapoo, Goldendoodle, Labradoodle, Maltipoo, Pudel, Toy Pudel, Zwergpudel
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8621 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PCARE |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001575-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VWF |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Neonatale Enzephalopathie (NEWS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ATF2 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001471-9615 |
