Paket Dalmatiner

Allgemeine Beschreibung

enthält: Akutes Lungenversagen (ARDS), Disproportionierter Zwergenwuchs, Hyperurikosurie (HUU/SLC), Lysosomale Speicherkrankheit (LSD), B-Lokus, E-Lokus e1

Rassen

Dalmatiner

E-Lokus e1 (gelb, lemon, rot, cream, apricot)

B-Lokus (Allele: bd, bc, bs) (braun, chocolate, liver(nose))

Hyperurikosurie (HUU/SLC)

Akutes Lungenversagen (ARDS)

Disproportionierter Zwergenwuchs - Dalmatiner

Die ersten Fälle von schwerer Skelettdysplasie bei Dalmatinern wurden in den frühen 1980er Jahren dokumentiert, gefolgt von sporadischen Fällen in den folgenden Jahren. Skelettdysplasien stellen eine Gruppe von Erbkrankheiten dar, die Anomalien in Knorpel und Knochen verursachen und zu einer verkürzten Statur und Zwergwuchs führen. Bei Dalmatinern tritt eine Chondrodysplasie (eine Untergruppe der Skelettdysplasie) auf, die in erster Linie die endochondrale Ossifikation (der Prozess der Knochenbildung, durch den Knorpel in Knochen umgewandelt wird) betrifft und zu einer unverhältnismäßigen Verkürzung der Extremitäten führt.

Betroffene Hunde besitzen kurze Beine und zeigen deutliche Ganganomalien, was beides ab einem Alter von zwei bis drei Monaten sichtbar wird. Die Vorderbeine sind gekrümmt mit einem nach außen abgewinkelten Ellenbogengelenk und einer Auswärtsdrehung der Pfote. Die radiologische Untersuchung ergab schwere Deformitäten der Gliedmaßen, darunter eine verkürzte Elle (Ulna) und Speiche (Radius) sowie ein verkürztes Wadenbein (Fibula) und Schienbein (Tibia), unregelmäßige Wachstumsfugen und eine gestörte Verknöcherung. Auch das Achsenskelett (Skelett in der Längsachse des Hundes) ist im Vergleich zu nicht-betroffenen Hunden verkürzt.

Eine genetische Variante des PRKG2-Gens konnte bei der Rasse Dalmatiner mit der beschriebenen Erkrankung in Verbindung gebracht. Das PRKG2-Gen kodiert für ein Protein, welches eine entscheidende Rolle bei der endochondralen Ossifikation spielt. Ein erweitertes Screening der PRKG2-Variante ergab, dass die Variante auch weiterhin in der Dalmatiner-Population verbreitet ist.