Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Brachyurie (Stummelrute), Collie Eye Anomalie** (CEA) (Partnerlabor), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Hereditäre Katarakt (HSF4), MDR1-Gendefekt (Ivermectin-Überempfindlichkeit), Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) und Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) (Partnerlabor)
Australian Shepherd, Miniature American Shepherd
Details zur Bestellung
Testnummer | 8624 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | metabolisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ABCB1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001402-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NHEJ1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000218-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC2A9 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:001033-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
Brachyurie (Stummelrute)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | TBXT |
Variante | G-C |
Literatur | OMIA:000975-9615 |