Combination English Springer Spaniel

General description

includes: Acral mutilation syndrome (AMS), Dyserythropoietic anemia and myopathy (DAMS), Familial nephropathy (FN), Hypomyelination / Shaking Puppy Syndrome (SPS), Fucosidosis, Phosphofructokinase deficiency (PFKD), Progressive retinal atrophy (cord1-PRA)

Breeds

English Springer Spaniel

Order details
Test number8660
Sample material0.5 ml EDTA blood, 2x cheek swab, 1x special swab (eNAT)
Test duration7-14 working days

Fucosidosis

Test specifications
Symptom complexneurological
Inheritanceautosomal recessive
Age of onset18 months - 4 years
Causalitycausally
GeneFUCA1
MutationDEL
LiteratureOMIA:000396-9615

Akrales Mutilationssyndrom – Deutsch Kurzhaar, English Cocker Spaniel, Englischer Pointer, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel

Bei betroffenen Hunden der Rassen Deutsch Kurzhaar, Englischer Pointer, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel wird die Krankheit häufig erst ab einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen, sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, zu beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Wahrnehmung der Körperbewegungen (Propriozeption), die motorischen Fähigkeiten und die rückenmarkgesteuerten Reflexe sind dabei nicht gestört.

Manche betroffenen Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit der unteren Gliedmaße auf, ohne sich dabei selbst zu verletzen, was die Diagnose erschwert.

Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset4 Monate
Causalityursächlich
GeneGDNF
MutationC-T
LiteratureOMIA:001514-9615

Progressive retinal atrophy (cord1/crd4-PRA)

Test specifications
Symptom complexophthalmic
Inheritanceautosomal recessive
Age of onsetab 6 months
Causalityscientifically not clearly clarified
GeneRPGRIP1
MutationINS
LiteratureOMIA:001432-9615