Combination English Springer Spaniel
Combination English Springer Spaniel
General description
includes: Acral mutilation syndrome (AMS), Dyserythropoietic anemia and myopathy (DAMS), Familial nephropathy (FN), Hypomyelination / Shaking Puppy Syndrome (SPS), Fucosidosis, Phosphofructokinase deficiency (PFKD), Progressive retinal atrophy (cord1-PRA)
Breeds
English Springer Spaniel
Order details
Test number | 8660 |
Sample material | 0.5 ml EDTA blood, 2x cheek swab, 1x special swab (eNAT) |
Test duration | 7-14 working days |
Fucosidosis
Test specifications
Symptom complex | neurological |
Inheritance | autosomal recessive |
Age of onset | 18 months - 4 years |
Causality | causally |
Gene | FUCA1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:000396-9615 |
Akrales Mutilationssyndrom – Deutsch Kurzhaar, English Cocker Spaniel, Englischer Pointer, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel
Bei betroffenen Hunden der Rassen Deutsch Kurzhaar, Englischer Pointer, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Französischer Spaniel wird die Krankheit häufig erst ab einem Alter von circa 4 Monaten erkannt, denn zu diesem Zeitpunkt beginnen die Welpen, sich an den Pfoten und Zehen zu lecken, zu beißen oder sogar selbst zu verletzen. Die Wahrnehmung der Körperbewegungen (Propriozeption), die motorischen Fähigkeiten und die rückenmarkgesteuerten Reflexe sind dabei nicht gestört.
Manche betroffenen Welpen weisen nur eine Schmerzunempfindlichkeit der unteren Gliedmaße auf, ohne sich dabei selbst zu verletzen, was die Diagnose erschwert.
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 4 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GDNF |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001514-9615 |
Progressive retinal atrophy (cord1/crd4-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophthalmic |
Inheritance | autosomal recessive |
Age of onset | ab 6 months |
Causality | scientifically not clearly clarified |
Gene | RPGRIP1 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:001432-9615 |