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Congenitale Hypothyreose (CH)

General description

Eine genetische Variante im Thyreoperoxidase-Gen verursacht bei Katzen eine primäre congenitale Hypothyreose. Betroffene Katzen zeigen einen dysproportionalen Zwergwuchs. Weitere Anzeichen können Struma mit beidseitiger Vergrößerung beider Schilddrüsenlappen, geistige Trägheit, Verstopfung und ein verzögerter Zahndurchbruch sein.

Order details
Test number8873
AbbreviationCH
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test specifications
Symptom complexsystemisch
Causalityursächlich
GeneTPO
MutationC-T
LiteratureOMIA:000536-9685
Detailed description

Eine genetische Variante im Thyreoperoxidase-Gen verursacht bei Katzen eine primäre congenitale Hypothyreose. Betroffene Katzen zeigen einen dysproportionalen Zwergwuchs. Bei einigen Katzen ist die Wachstumsverzögerung offensichtlich, während sie bei anderen weniger auffällig ist. Weitere Anzeichen können Struma mit beidseitiger Vergrößerung beider Schilddrüsenlappen, geistige Trägheit, Verstopfung und ein verzögerter Zahndurchbruch sein. Die Gesamt-T4-Konzentrationen im Serum sind in einem niedrigen bis niedrig-normalen Bereich, während die TSH-Konzentrationen abnormal hoch sind. Die angeborene Hypothyreose wird in der Regel in einem jungen Alter diagnostiziert. Eine Supplementierung mit L-T4 führt zu einer klinischen Verbesserung sowie zu einem Anstieg der Serum-T4- und einem Rückgang der TSH-Konzentrationen.