Congenitale Hypothyreose (CH)
Congenitale Hypothyreose (CH)
Allgemeine Beschreibung
Eine genetische Variante im Thyreoperoxidase-Gen verursacht bei Katzen eine primäre congenitale Hypothyreose. Betroffene Katzen zeigen einen dysproportionalen Zwergwuchs. Weitere Anzeichen können Struma mit beidseitiger Vergrößerung beider Schilddrüsenlappen, geistige Trägheit, Verstopfung und ein verzögerter Zahndurchbruch sein.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8873 |
| Abkürzung | CH |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | TPO |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:000536-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Eine genetische Variante im Thyreoperoxidase-Gen verursacht bei Katzen eine primäre congenitale Hypothyreose. Betroffene Katzen zeigen einen dysproportionalen Zwergwuchs. Bei einigen Katzen ist die Wachstumsverzögerung offensichtlich, während sie bei anderen weniger auffällig ist. Weitere Anzeichen können Struma mit beidseitiger Vergrößerung beider Schilddrüsenlappen, geistige Trägheit, Verstopfung und ein verzögerter Zahndurchbruch sein. Die angeborene Hypothyreose wird in der Regel in einem jungen Alter diagnostiziert.
Die Gesamt-T4-Konzentrationen im Serum sind in einem niedrigen bis niedrig-normalen Bereich, während die TSH-Konzentrationen abnormal hoch sind. Eine Supplementierung mit L-T4 führt zu einer klinischen Verbesserung sowie zu einem Anstieg der Serum-T4- und einem Rückgang der TSH-Konzentrationen.
Es gibt Hinweise darauf, dass auch genetisch betroffene Tiere mit weniger stark ausgeprägter Symptomatik vorkommen.
