Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)
Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)
General description
Typischerweise zeigen die betroffenen Hunde zunächst eine Nachtblindheit, gefolgt von einer deutlichen Verschlechterung der Sicht bei Tageslicht und in manchen Fällen auch einer sekundären Katarakt (grauer Star). Das Alter bei Beginn der Erkrankung ist sehr variabel, beschrieben wurden die ersten Symptome ab einem Alter von 8-10 Jahren. Zusätzlich zur PRA können betroffene Hunde auch rasseuntypische phänotypische Merkmale aufzeigen, wie eine nach oben gekrümmte Schnauze, eine untypisch wellenförmige Haarstruktur und dentale Auffälligkeiten.
Breeds
Shetland Sheepdog (Sheltie)
Order details
Test number | 8773 |
Abbreviation | BBS2-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 8-10 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | BBS2 |
Mutation | G-C |
Literature | OMIA:002484-9615 |
Detailed description
Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.
Beim Shetland Sheepdog (Shelti) konnte eine genetische Variante im Bardet-Biedl-Syndrom 2 (BBS2)-Gen identifiziert werden, welche, neben der bereits bekannten CNGA1-Variante, mit einer PRA einhergeht. Typischerweise zeigen die betroffenen Hunde zunächst eine Nachtblindheit, gefolgt von einer deutlichen Verschlechterung der Sicht bei Tageslicht und in manchen Fällen auch einer sekundären Katarakt (grauer Star). Das Alter bei Beginn der Erkrankung ist sehr variabel, beschrieben wurden die ersten Symptome ab einem Alter von 8-10 Jahren. BBS-Proteine sind an der Bildung primärer Zilien in verschiedenen Organen beteiligt. Man geht davon aus, dass die genetische Variante im BBS2-Gen die retinale Funktion durch eine Störung der Phototransduktionskaskade beeinträchtigt. Zusätzlich zur PRA können betroffene Hunde auch rasseuntypische phänotypische Merkmale aufzeigen, wie eine nach oben gekrümmte Schnauze, eine untypisch wellenförmige Haarstruktur und dentale Auffälligkeiten. Diese Eigenschaften sind vergleichbar mit den Kennzeichen des humanen Bardet-Biedl-Syndroms.