Polioenzephalopathie (PE)
Polioenzephalopathie (PE)
Allgemeine Beschreibung
Bei einer Eurasier-Familie konnte eine Polioencephalopathie mit einer genetischen Variante des MECR-Gens in Verbindung gebracht werden. Die betroffenen Welpen zeigten ab einem Alter von 2-6 Monaten Episoden von Bewegungsstörungen, deren Häufigkeit und Stärke mit der Zeit immer weiter zunahmen. Im späteren Verlauf kamen zu den Symptomen fortschreitende motorische Einschränkungen und ein divergenter Strabismus hinzu.
Rassen
Eurasier
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8965 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Die Polioencephalopathie (PE) ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch Läsionen (Schädigungen) der grauen Hirnsubstanz kennzeichnen lässt. Sie tritt vorwiegend beim Menschen auf, kann jedoch in seltenen Fällen auch bei Tieren beobachtet werden. Typischerweise entsteht sie infolge metabolischer Störungen wie Mangelernährung, toxischer Einflüsse oder angeborener Stoffwechseldefekte. Die klinischen Erscheinungsformen sind vielgestaltig und es kommt zu neurologischen Ausfallserscheinungen aller Art. Aufgrund dieser variablen Symptomatik ist meist eine Diagnose allein auf Basis der klinischen Anzeichen nicht eindeutig möglich.
Bei einer Eurasier-Familie konnte eine Polioencephalopathie mit einer genetischen Variante des MECR-Gens in Verbindung gebracht werden. Die betroffenen Welpen zeigten ab einem Alter von 2-6 Monaten Episoden von Bewegungsstörungen wie beispielsweise einer generalisierten Ataxie, einem hypermetrischen Gang (zu weit ausgeführte Bewegungen), einer Dystonie (Muskelverkrampfungen) und unkontrollierten Beuge- und Streckbewegungen der Vorderbeine. Die Häufigkeit und Stärke dieser Episoden nahmen mit der Zeit immer weiter zu. Zudem gab es Anzeichen dafür, dass die Anfälle möglicherweise durch Aufregung, Lärm oder eine Überstimulation ausgelöst werden konnten.
Im späteren Verlauf kamen zu den Symptomen noch fortschreitende motorische Einschränkungen wie Schwierigkeiten beim Gehen und Stehen, Muskelatrophie und eine abnormale Körperhaltung hinzu, sowie teilweise ein divergenter Strabismus (Schielen der Augen zu den Außenseiten). Es konnten jedoch keine Beeinträchtigungen des Bewusstseins oder des Verhaltens festgestellt werden.
Das MECR-Gen kodiert für das mitochondriale Enzym Trans-2-enoyl-CoA-Reduktase, welches eine Schlüsselrolle bei der Synthese von Liponsäure spielt. Liponsäure ist essenziell für die mitochondriale Fettsäuresynthese und den Energiestoffwechsel. Varianten im MECR-Gen führen zu neurodegenerativen Veränderungen, insbesondere in energieintensiven Geweben wie den Basalganglien im Gehirn und dem Sehnerv.
