Glanzmann Thrombasthenie (GT)
Glanzmann Thrombasthenie (GT)
General description
Eine Blutgerinnungsstörung, die in zwei verschiedenen Formen vorliegt. Die Unterschiede liegen in der Menge der Bildung bestimmter Glykoproteine (aIIbb3) in der Zellmembran von Thrombozyten, die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5% vom Normalzustand. Eine Mutation im aIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.
Breeds
Pyrenäen-Berghund
Order details
Test number | 8077 |
Abbreviation | GT |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | ITGA2B |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001000-9615 |
Detailed description
Eine erhöhte Blutungsneigung, etwa nach dem Ausfall der Milchzähne, oder lang anhaltendes Nasen- und Zahnfleischbluten können beim Pyrenäen Berghund durch die Glanzmann Thrombasthenie (GT) verursacht werden. Diese Blutgerinnungsstörung rührt aus Veränderungen im Aufbau der Blutplättchen (Thrombozyten) her. In der Wand dieser weißen Blutkörperchen befindet sich ein Glykoprotein als Bestandteil, das "allbb3", das für die Gerinnung notwendig ist. Bei der Thrombasthenie nach Glanzmann ist dieser Baustein verringert. Bei der schweren Form der GT (Tp I) sind weniger als 5% verblieben.