Glanzmann Thrombasthenie (GT)
Glanzmann Thrombasthenie (GT)
Allgemeine Beschreibung
Eine Blutgerinnungsstörung, die in zwei verschiedenen Formen vorliegt. Die Unterschiede liegen in der Menge bestimmter in der Zellmembran von Thrombozyten gebildeter Glykoproteine (αIIbβ3), die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5% vom Normalzustand. Eine Mutation im aIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.
Rassen
Pyrenäen-Berghund
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8077 |
| Abkürzung | GT |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ITGA2B |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001000-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die in 2 verschiedenen Formen vorkommt. Die Unterschiede liegen in der Menge bestimmter in der Zellmembran von Thrombozyten gebildeter Glykoproteine (αIIbβ3), die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der mit diesem Test nachgewiesenen schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5 % vom Normalzustand. Eine Mutation im αIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Hinweis für diese Störung sein.
