Wie entstehen Erbkrankheiten?

Die genetische Information ist bei allen Lebewesen in Form von DNA (englisch für deoxyribonucleic acid) gespeichert.  Bei der Fortpflanzung werden diese Informationen sowohl von der Mutter als auch vom Vater an die Nachkommen weitervererbt. Erbkrankheiten sind die Folge von Veränderungen in der DNA, man spricht hier auch von Varianten oder Mutationen. Varianten entstehen natürlicherweise rein zufällig und sind nicht zielgerichtet. Je nachdem welche Veränderungen die Varianten im Organismus mit sich bringen, können sie schwere Erbkrankheiten auslösen oder aber auch für das Individuum von Vorteil sein. Im Grunde genommen ermöglichen Mutationen und Varianten erst die Evolution und damit eine Anpassung der Lebewesen an die Umwelt.  Daneben gibt es auch Varianten, die keine Veränderungen auslösen. In diesem Fall spricht man von stillen Mutationen.

Welche Bedeutung haben Varianten und Mutationen für die Zucht?

Durch gezielte Verpaarungen von Tieren mit besonderen Eigenschaften haben sich Rassen gebildet, welche an die jeweilige Nutzung der Tiere oder an die jeweiligen Lebensumstände optimal angepasst sind. So sind die verschiedenen Rassen entstanden, die sich sowohl charakterlich als auch optisch stark unterscheiden können. Durch die gezielte Zucht werden die Zuchtlinien jedoch isoliert oder nur teilweise miteinander gekreuzt, sodass die genetische Vielfalt (man spricht hier auch von einem Genpool) in manchen Rassen stark reduziert wurde. Unter Umständen werden Varianten unbemerkt von Generation zu Generation weitergegeben und es sind rassespezifische Dispositionen für bestimmte Erbkrankheiten entstanden.

Welche Vorteile bietet ein Gentest auf Erbkrankheiten?

Mit Hilfe eines Gentests können auch Varianten erkannt werden, die äußerlich nicht sichtbar sind. Bei sogenannten rezessiven Erkrankungen können Anlagenträger vorliegen, welche die Variante weitervererben können, aber selbst nicht an der Erkrankung leiden. Zudem gibt es auch Erbkrankheiten mit einem späten Krankheitsbeginn, sodass mögliche Symptome erst deutlich nach dem Eintritt des Zuchtalters sichtbar werden. Anhand der genetischen Untersuchung können solche Varianten bereits im jungen Alter sicher erkannt oder ausgeschlossen werden. Denn Gentests können unabhängig vom Alter und vom aktuellen Gesundheitszustand durchgeführt werden.

Genetische Untersuchungen bieten Züchtern die Möglichkeit gezielte Verpaarung vornehmen zu können. Beispielsweise können bei einer entsprechenden Zuchtplanung Anlageträger auch weiterhin zur Zucht eingesetzt werden. So wird der Genpool nicht noch weiter eingeschränkt und dennoch wird das Auftreten von Erbkrankheiten möglichst vermieden.  Zudem werden von einigen Zuchtverbänden bestimmte Genuntersuchungen vor der Zuchtzulassung verlangt und nur Tiere zur Zucht zugelassen, bei denen die entsprechenden Erbkrankheiten eindeutig ausgeschlossen wurden.

Einige Erbkrankheiten bringen vor allem in bestimmten Situationen ein erhöhtes Risiko mit sich. Beispiele sind hier die Ivermectin-Unverträglichkeit aufgrund des MDR1-Gendefekts oder genetisch bedingte Blutungsneigungen. Sind die Besitzer der betroffenen Tiere über das Vorliegen solcher Erkrankung und deren Folgen informiert, lassen sich kritische Situationen oft vermeiden oder es können bestimmte Vorsorgemaßnahmen getroffen werden.

Zudem können Tierärzte anhand von Gentests bei der Suche nach einer Diagnose unterstützt werden. Bei einem positiven Befund können Erkrankungen bestätigt, bei negativem Befund ausgeschlossen werden.  Konnten die ursächlichen Auslöser einer Erkrankung bislang noch nicht identifiziert werden, können Tests auf genetische Risikofaktoren unter Umständen dennoch einen Hinweis auf vorliegende Erkrankungen geben. Ein weiterer Vorteil eines Gentests liegt darin, dass Tierärzte bei Vorliegen eines genetischen Befundes die Tiere gezielter behandeln und/ oder geeignete Vorsorgepläne erstellen können.