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Akatalasämie

Allgemeine Beschreibung

Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum.

Rassen

Beagle

Details zur Bestellung
Testnummer8552
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexmetabolisch
Erbgangvermutlich autosomal-rezessiv: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz?
Wirkweiseursächlich
GenCAT
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001138-9615
Detaillierte Beschreibung

Die Akatalasämie bei Hunden wird verursacht durch das Fehlen des Enzyms Katalase, das wichtig ist für die zelluläre Abwehr von reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress). Betroffene Hunde leiden symptomatisch unter absterbendem Gewebe (Gewebsnekrosen) im Mundraum. Diese vererbbare Erkrankung wurde in einer Laborkolonie von Beaglen entdeckt und dient als Tiermodell für die Takahara-Krankheit beim Menschen.