Late onset Ataxie (LOA)
Late onset Ataxie (LOA)
Allgemeine Beschreibung
Von LOA betroffene Tiere zeigen anfänglich Koordinationsproblemen und Gleichgewichtsprobleme. Danach kann es bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit führen. Betroffene Tiere entwickeln die Symptome in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat.
Rassen
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8493 |
Abkürzung | LOA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6-12 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CAPN1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001820-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Symptome der Erbkrankheit namens Late onset Ataxie (LOA) zeigen sich bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten im Bewegungsapparat und werden fortschreitend schlimmer. Anfangs sind Koordinationsprobleme zu erkennen, später Probleme mit dem Gleichgewicht bis zu völliger Bewegungsunfähigkeit. Die Ursache liegt in einer Mutation im calcium activated neutral proteinase (CAPN1)-Gen.