Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
Allgemeine Beschreibung
Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist charakterisiert durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen.
Rassen
Zwergschnauzer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8335 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HES7 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001944-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine sogenannte Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunde wachsen nicht gleichmäßig und weniger als ihre Altersgenossen. Sie weisen bereits als Neugeborene eine Verkürzung der Wirbelsäule sowie Defekte der Rippen auf. Charakteristisch sind auch die prominente Stirn sowie der ausladende Hinterkopf. Zusätzlich können die Zehen fehlgebildet sein und Defekte der Bauchwand auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und die Atmung der Hunde erschwert ist.