Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)
Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)
Allgemeine Beschreibung
Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.
Rassen
Clumber Spaniel, Sussex Spaniel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8104 |
Abkürzung | PDP1 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PDP1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001406-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Eine beim Clumber Spaniel und Sussex Spaniel vorkommende Erbkrankheit ist die Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1). Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex in der Zelle. Sie ist für die Energiegewinnung aus Kohlenhyraten wie Glukose (Zucker) notwendig. Hunde mit diesem Enzymdefekt zeigen eine schnelle Ermüdung, die bereits nach kürzester Anstrengung einsetzt. Die Ermüdungserscheinungen können bis zum Zusammenbruch führen. Neben der Belastungsschwäche können auch neurologische Symptome auftreten.