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Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)

Allgemeine Beschreibung

Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.

Rassen

Clumber Spaniel, Sussex Spaniel

Details zur Bestellung
Testnummer8104
AbkürzungPDP1
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexneurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenPDP1
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001406-9615
Detaillierte Beschreibung

Eine beim Clumber Spaniel und Sussex Spaniel vorkommende Erbkrankheit ist die Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1). Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex in der Zelle. Sie ist für die Energiegewinnung aus Kohlenhyraten wie Glukose (Zucker) notwendig. Hunde mit diesem Enzymdefekt zeigen eine schnelle Ermüdung, die bereits nach kürzester Anstrengung einsetzt. Die Ermüdungserscheinungen können bis zum Zusammenbruch führen. Neben der Belastungsschwäche können auch neurologische Symptome auftreten.

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