Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN6

Allgemeine Beschreibung

Bei einer Katze ist eine genetische Variante des CLN6-Gens beschrieben, die mit einer Neuronalen Ceroidlipofuszinose (CLN) in Verbindung gebracht wird. Bei dieser Erkrankung handelt sich um eine Erbkrankheit, bei welcher aufgrund von Stoffwechselstörungen (lysosomalen Speicherdefekten) das Nervengewebe angegriffen bzw. zerstört wird. Die betroffene Katze zeigte im jungen erwachsenen Alter Krampfanfälle, die in Schweregrad und Dauer kontinuierlich zunahmen, sowie Einschränkungen des Sehvermögens. Die Erkrankung verläuft in der Regel tödlich.

Rassen

DMH

Details zur Bestellung

Testnummer	Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Abkürzung	NCL

Spezifikationen Test

Erbgang	autosomal-rezessiv
Gen	CLN6
Variante	G-A
Literatur	OMIA:001443-9685

Zu LABOGenetics XXL Katze

Neuronale Ceroidlipofuszinose NCL7

Allgemeine Beschreibung

Bei einer Katze wurde eine Variante im MFSD8-Gen gefunden, die zu einer Neuronalen Ceroidlipofuszinose 7 führt. Die Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Ablagerungen in den Gehirnzellen führen zu einem Abbau (Degeneration) derselben und in der Folge zu starken Funktionsstörungen des Nervensystems. Zu den Symptomen gehören der Verlust der Sehfähigkeit, Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), abnormales Verhalten, ein Abbau der mentalen Fähigkeiten, Zittern (Tremor) und Krampanfälle.
Die Erkrankung schreitet kontinuierlich fort und ist tödlich. Erste Symptome können bereits bei Jungtieren auftreten, fallen aber oft bei jungen erwachsenen Katzen stärker auf.