La malattia da accumulo di rame nel Labrador Retriever: quanto sono diffuse le varianti genetiche?
La malattia da accumulo di rame (tossicosi da rame, CT) è una patologia del metabolismo del rame caratterizzata dall’accumulo di rame in eccesso nel fegato. Ciò può causare un’infiammazione cronica del fegato (epatite) e, a lungo termine, provocare gravi danni epatici. Poiché la malattia spesso rimane inosservata per un lungo periodo, è particolarmente importante conoscere i fattori di rischio genetici.
Quale ruolo svolgono i geni ATP7B e ATP7A?
Nel Labrador Retriever, due geni in particolare influenzano il rischio di accumulo di rame:
- ATP7B: Una variante di questo gene aumenta il rischio di accumulo di rame nel fegato. I cani con due copie della variante (CT/CT) presentano un rischio genetico maggiore rispetto ai cani eterozigoti (N/CT).
- ATP7A: una variante di questo gene può attenuare in parte l’accumulo di rame. Tuttavia, l’effetto protettivo non è totale e dipende, tra l’altro, dal sesso e dal genotipo.
Con quale frequenza si riscontrano queste varianti nel Labrador Retriever?
Le recenti analisi condotte su oltre 1.000 esemplari di Labrador Retriever esaminati da LABOGEN mostrano le seguenti distribuzioni genotipiche:
ATP7B – variante che aumenta il rischio
- 58 % N/N: nessuna variante di rischio analizzata è stata rilevata
- 37 % N/CT: una copia della variante di rischio
- 5 % CT/CT: due copie della variante di rischio
Pertanto, il 42% dei cani esaminati presenta almeno una copia della variante di rischio ATP7B.
ATP7A – variante parzialmente protettiva
- 50 % N/N: non è stata rilevata alcuna variante modificante oggetto di studio
- 28 % N/CTm: una copia della variante modificante
- 22 % CTm/CTm: due copie della variante modificante
Pertanto, nel 50% dei cani esaminati è stata rilevata almeno una copia della variante ATP7A.
Nota: Le distribuzioni illustrate si riferiscono agli animali esaminati presso LABOGEN e non sono necessariamente rappresentative dell’intera popolazione di Labrador Retriever. I genotipi ATP7A devono essere interpretati in base al sesso, data la trasmissione cromosomica X.
Cosa significano questi risultati per l’allevamento e la prevenzione sanitaria?
I risultati evidenziano che le varianti genetiche che influenzano il metabolismo del rame sono frequenti nei Labrador Retriever esaminati. Tuttavia, la presenza di una variante di rischio non implica necessariamente che un cane sviluppi effettivamente la malattia.
I test genetici aiutano a valutare meglio la predisposizione genetica e possono essere utilizzati sia per la prevenzione sanitaria che per una pianificazione mirata dell’allevamento.
Informazioni dettagliate sulla malattia, sul significato dei diversi genotipi, nonché sulla diagnosi precoce e sul trattamento sono disponibili sul nostro sito web:
