Erythropoetische Porphyrie – S47F

Allgemeine Beschreibung

Bei einer Katze wurde eine genetische Variante im UROS-Gen gefunden, die im Zusammenspiel mit einer weiteren Variante mit einer erythropoetischen Porphyrie in Verbindung steht. Diese ist eine Störung in der Häm-Synthese, bei der sich Porphyrine in Haut, Gewebe und Knochen ablagern. Dadurch kann es zu einer bräunlichen Verfärbung und in der Haut zu Blasenbildung und Entzündungen kommen. Durch Ausscheidung der Porphyrine über den Urin kann dieser ebenfalls eine braune Farbe aufweisen. Die betroffene Katze zeigte vor allem bräunlich verfärbte Zähne, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie).

Rassen

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangwahrscheinlich autosomal-rezessiv
GenUROS
VarianteC-T
LiteraturOMIA:001081-9685

Erythropoetische Porphyrie – G111S

Allgemeine Beschreibung

Bei einer Katze wurde eine genetische Variante im UROS-Gen gefunden, die im Zusammenspiel mit einer weiteren Variante mit einer erythropoetischen Porphyrie in Verbindung steht. Diese ist eine Störung in der Häm-Synthese, bei der sich Porphyrine in Haut, Gewebe und Knochen ablagern. Dadurch kann es zu einer bräunlichen Verfärbung und in der Haut zu Blasenbildung und Entzündungen kommen. Durch Ausscheidung der Porphyrine über den Urin kann dieser ebenfalls eine braune Farbe aufweisen. Die betroffene Katze zeigte vor allem bräunlich verfärbte Zähne, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie).

Rassen

Testnummer Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten
Erbgangwahrscheinlich autosomal-rezessiv
GenUROS
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001081-9685