Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie con sintomi neurologici progressivi. Le LSD sono innescate da un accumulo anomalo di macromolecole incompletamente degradate all’interno dei lisosomi.

Nei Dalmata, la malattia da accumulo lisosomiale è causata da una variante genetica del gene CNP. I cani omozigoti affetti mostrano i primi sintomi progressivi all’età di 18 mesi, con disturbi comportamentali, declino cognitivo, perdita di coordinazione, disturbi della vista, ansia, corse e giramenti in tondo, ipersensibilità, disturbi del sonno e incontinenza. I primi sintomi compaiono all’età di 18 mesi. A partire dall’età di circa 7 anni, si aggiungono sintomi come la perdita di equilibrio e segni di disorientamento. I cani si ribaltano quando camminano, inciampano contro ostacoli e spesso si appoggiano a oggetti per sostenersi. La risonanza magnetica degli animali compiti mostra un’atrofia cerebrale generalizzata con una pronunciata degenerazione della materia bianca. I cani portatori eterozigoti per la variante possono manifestare disturbi neurologici in una fase successiva. Anche i sintomi sono progressivi ma meno gravi e si sviluppano tra i 9 e gli 11 anni. I segni clinici includono perdita di appetito, atassia, irrequietezza o disturbi del sonno. A circa 12 anni, alcuni cani mostrano una notevole perdita di coordinazione, cadono e hanno difficoltà a rialzarsi. Alcuni cani mostrano anche segni di disturbi alla vista e all’udito.

Nella razza Dobermann è stata trovata una mutazione nel gene MAN2B1, responsabile di una malattia da accumulo lisosomiale. I primi sintomi in un cane affetto sono stati osservati a circa 2 mesi di età, i sintomi comprendevano lentezza e difficoltà a stare in piedi con frequenti cadute. L’esame neurologico ha rivelato una leggera debolezza mentale, difficoltà nella coordinazione dei movimenti (atassia propriocettiva), un ridotto riflesso di ammiccamento (risposta di minaccia) e uno strabismo degli occhi verso l’esterno (strabismo divergente). Con il progredire della malattia, si è sviluppata l’aggressività verso gli altri cani, l’intolleranza alla toelettatura e al bagno, comportamenti compulsivi come il girare intorno e vocalizzi inappropriati, oltre a movimenti scoordinati e difficoltà a salire le scale. A causa della progressione dei segni neurologici, tra cui demenza e allucinazioni apparenti, caratterizzate da reazioni a stimoli non evidenti o ad aree aperte/spazi vuoti, il cane colpito è stato sottoposto a eutanasia all’età di 14 mesi.