Una variante genetica del gene SLC7A10 è stata identificata come possibile variante causale della pseudomiotonia parossistica (PP) nei Cocker Spaniel inglesi e negli Springer Spaniel inglesi.

La malattia può essere caratterizzata dal verificarsi di episodi di rigidità muscolare indotti dal movimento, che assomigliano alla miotonia e possono essere presenti in vari gradi di gravità. Nella maggior parte dei casi, gli attacchi non sono dolorosi e di solito scompaiono da soli entro 45 secondi. Nei casi più gravi, tuttavia, possono verificarsi episodi di arresto respiratorio e scolorimento della pelle (cianosi) pericolosi per la vita, dovuti alla mancanza di ossigeno.

Inoltre, con temperature particolarmente fredde o calde, anche un leggero sforzo è sufficiente a causare rigidità e debolezza muscolare. I primi sintomi di PP possono comparire tra i 3 e i 24 mesi di età. Tuttavia, di solito non c’è un aumento nel decorso della malattia.

Nei cani con sintomi lievi, gli episodi possono essere ridotti o addirittura prevenuti evitando i tipici fattori scatenanti. Nei cani gravemente colpiti con episodi di distress respiratorio e cianosi, il trattamento farmacologico può ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi.