Une variante héréditaire autosomique récessive du gène SACS a été identifiée chez les chiens de montagne des Pyrénées, provoquant une ataxie cérébelleuse. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 4 mois et se traduisent par une maladresse, un comportement non coordonné et des difficultés à marcher sur des surfaces glissantes. Les chiots atteints de cette maladie sont réticents à monter ou à descendre les escaliers et cherchent souvent à s’appuyer sur les clôtures et les murs lorsqu’ils marchent. Si l’occasion se présente, ils se couchent (par exemple lorsqu’ils mangent). Les symptômes progressent lentement au fil du temps et conduisent à une faiblesse neuromusculaire comme symptôme prédominant. L’activité physique n’entraîne pas d’aggravation des symptômes. Les analyses de sang n’ont rien révélé d’anormal. L’IRM et les examens pathologiques ont révélé une réduction notable de la taille du cervelet. La plupart des chiens ont été euthanasiés à cause des symptômes entre 4 et 7 ans.