Come si sviluppano le malattie ereditarie?

Le informazioni genetiche di tutti gli organismi viventi sono conservate sotto forma di DNA (acido desossiribonucleico). Durante la riproduzione, queste informazioni vengono trasmesse alla prole sia dalla madre che dal padre. Le malattie ereditarie sono il risultato di cambiamenti nel DNA, noti anche come varianti o mutazioni. Le varianti nascono in modo naturale per puro caso e non sono intenzionali. A seconda dei cambiamenti che le varianti apportano all’organismo, possono scatenare gravi malattie ereditarie o essere benefiche per l’individuo. Fondamentalmente, le mutazioni e le varianti sono ciò che permette l’evoluzione e quindi l’adattamento degli organismi viventi al loro ambiente. Ci sono anche varianti che non apportano alcun cambiamento. In questo caso, si parla di mutazioni silenti.

Che significato hanno le varianti e le mutazioni per l’allevamento?

L’accoppiamento mirato di animali con caratteristiche particolari ha dato vita a razze che si adattano in modo ottimale al rispettivo utilizzo degli animali o alle rispettive condizioni di vita. È così che sono nate le varie razze, che possono differire notevolmente sia in termini di carattere che di aspetto. Tuttavia, attraverso l’allevamento mirato, le linee di allevamento sono isolate o solo parzialmente incrociate tra loro, per cui la diversità genetica (definita anche pool genetico) si è notevolmente ridotta in alcune razze. In alcune circostanze, le varianti vengono trasmesse inosservate da una generazione all’altra e si sono sviluppate predisposizioni specifiche della razza per alcune malattie ereditarie.

Quali sono i vantaggi dei test genetici per le malattie ereditarie?

Un test genetico può essere utile anche per riconoscere le varianti che non sono visibili esternamente. Nelle cosiddette malattie recessive, ci possono essere dei portatori che possono trasmettere la variante, ma non soffrire della malattia stessa. Ci sono anche malattie ereditarie con un esordio tardivo, per cui i possibili sintomi diventano visibili solo molto dopo l’inizio dell’età riproduttiva. I test genetici consentono di riconoscere o escludere in modo affidabile tali varianti in giovane età. Questo perché i test genetici possono essere eseguiti indipendentemente dall’età e dallo stato di salute attuale.

I test genetici offrono agli allevatori l’opportunità di effettuare accoppiamenti mirati. Per esempio, con un’adeguata pianificazione degli accoppiamenti, i portatori possono continuare a essere utilizzati per la riproduzione. In questo modo, il pool genetico non viene ulteriormente limitato e si evita il più possibile l’insorgere di malattie ereditarie. Inoltre, alcune associazioni di allevatori richiedono l’esecuzione di determinati test genetici prima di autorizzare l’accoppiamento e solo gli animali in cui le relative malattie ereditarie sono state chiaramente escluse sono approvati per l’accoppiamento.

Alcune malattie ereditarie sono associate a un rischio maggiore, soprattutto in determinate situazioni. Alcuni esempi sono l’intolleranza all’ivermectina dovuta al difetto del gene MDR1 o la tendenza genetica al sanguinamento. Se i proprietari degli animali affetti vengono informati dell’esistenza di tali malattie e delle loro conseguenze, spesso è possibile evitare situazioni critiche o adottare alcune misure precauzionali.

Inoltre, i veterinari possono essere supportati nella ricerca di una diagnosi attraverso i test genetici. Un esito positivo può conferma la presenza delle malattie, un esito negativo le può escludere. Se i fattori causali di una malattia non sono ancora stati identificati, i test per i fattori di rischio genetici possono comunque fornire un’indicazione sulle malattie esistenti. Un altro vantaggio di un test genetico è che i veterinari possono trattare gli animali in modo più specifico e/o elaborare piani di prevenzione adeguati se è presente un reperto genetico.