Muscular dystrophy, Duchenne type
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Muscular dystrophy, Duchenne type
Allgemeine Beschreibung
Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine Form der felinen X-linked Muskeldystrophie (FXMD). Bei der Maine Coon wurde eine genetische Variante in Exon11 des DMD (Dystrophin) -Gens gefunden, die mit einer Muskeldystrophie aufgrund einer Dystrophin-Defizienz einhergeht. Innerhalb des ersten Lebensjahres zeigen sich Symptome wie generelle Muskelschwäche, vermehrter Speichelfluss (Ptyalismus), vergrößerte Zunge (Makroglossie), vergrößerte Muskeln (Muskelhypertrophie), Fehlstellungen der Gliedmaßen sowie Auffälligkeiten im Gangbild. In der Blutuntersuchung fällt eine deutlich erhöhte Kreatinkinase (CK)-Aktivität auf. Die betroffenen Katzen sind häufig kleiner als ihre Geschwister. Die Erkrankung schreitet mit zunehmendem Alter fort und verläuft oft tödlich.
Rassen
Maine Coon
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | X-chromosomal rezessiv |
| Gen | DMD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001081-9685 |
